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Abnormal Glycosylation on the Hypothalamic-Pituitary Adrenal and -Gonadal Axes and Bone Health in Patients with Congenital Disorders of Glycosylation

Overview

Información sobre este estudio

The objectives of this study are to characterize the endocrine phenome of 60 patients with PMM2-CDG through a cross-sectional measurement of endocrine markers of adrenal, thyroid, and gonadal function, bone health, growth and glucose metabolism, along with clinical data and bone density measures, and to establish distinctive glycoproteomic patterns associated with endocrinopathies in PMM2-CDG, and identify biomarkers for adrenal, thyroid, glucose, gonadal, and bone disease.

Elegibilidad para la participación

Los requisitos de elegibilidad de los participantes incluyen la edad, el sexo, el tipo y el estadio de la enfermedad, y los problemas de salud o tratamientos previos. Las pautas difieren de un estudio a otro e identifican quiénes pueden o no pueden participar. No hay garantía de que cada persona elegible que desee participar en un ensayo se inscribirá. Comunícate con el equipo del estudio para analizar la elegibilidad del estudio y la posible participación.

Inclusion Criteria:

  • Co-enrolled in the study titled “Clinical and Basic Investigations into Congenital Disorders of Glycosylation” at one of the clinical centers (IRB 19-005187).
  • Genetically confirmed PMM2-CDG diagnosis.
  • ≥ 2 years of age.

Exclusion Criteria:

  • Diagnosis of a second genetic disease.
  • Individuals who have situations that would limit compliance with the study requirements.

Sedes participantes de Mayo Clinic

Los estatus de los estudios cambian con frecuencia. Comunícate con el equipo del estudio para obtener la información más actualizada acerca de la posibilidad de participar.

Sede de Mayo Clinic Estatus Contacto

Rochester, Minn.

Investigador principal de Mayo Clinic

David Deyle, M.D.

Abierto para la inscripción

Contact information:

Bryce Kuschel M.S.

(507) 266-9140

Kuschel.Bryce@mayo.edu

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Publicaciones

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