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A Study to Evaluate Single DNA Molecule Optical Imaging to Diagnose Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy (FSHD)

Overview

Información sobre este estudio

The purpose of this study is to evaluate a novel direct single DNA molecule optical imaging system (Bionano) for the FSHD diagnosis.

Elegibilidad para la participación

Los requisitos de elegibilidad de los participantes incluyen la edad, el sexo, el tipo y el estadio de la enfermedad, y los problemas de salud o tratamientos previos. Las pautas difieren de un estudio a otro e identifican quiénes pueden o no pueden participar. No hay garantía de que cada persona elegible que desee participar en un ensayo se inscribirá. Comunícate con el equipo del estudio para analizar la elegibilidad del estudio y la posible participación.

Inclusion Criteria:

  • Patients with confirmed Facioscapulohumeral muscular dystrophy (FSHD) diagnosis with conventional genetic testing.
  • Patients with clinically suspected FSHD but with inconclusive conventional genetic testing result or negative conventional genetic testing for FSHD and FSHD mimickers.
  • 20 De-identified reference samples at Genomic Laboratories to test specimen types.

Exclusion Criteria:

  • Patients with genetically characterized muscle disease different than FSHD.   

 

Sedes participantes de Mayo Clinic

Los estatus de los estudios cambian con frecuencia. Comunícate con el equipo del estudio para obtener la información más actualizada acerca de la posibilidad de participar.

Sede de Mayo Clinic Estatus Contacto

Rochester, Minn.

Investigador principal de Mayo Clinic

Zhiyv Niu, Ph.D.

Abierto para la inscripción

Contact information:

Zhiyv Niu Ph.D.

(507) 293-1758

Niu.Zhiyv@mayo.edu

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Publicaciones

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