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A Study to Evaluate Pluripotent Stem Cell Models for Spinal Muscular Atrophy (SMA) Patients

Overview

Información sobre este estudio

The purpose of this study is to perform RNA sequencing on induced pluripotent stem cells (iPSC).  By comparing the gene expression of motor neurons derived from iPSC cells of phenotypically discordant Spinal Muscular Atrophy (SMA) sibling pairs and individual cases of SMA, we hope to identify potential protective gene modifiers of SMA.   Identifying protective gene modifiers will increase our understanding of the molecular pathogenesis of SMA.

Elegibilidad para la participación

Los requisitos de elegibilidad de los participantes incluyen la edad, el sexo, el tipo y el estadio de la enfermedad, y los problemas de salud o tratamientos previos. Las pautas difieren de un estudio a otro e identifican quiénes pueden o no pueden participar. No hay garantía de que cada persona elegible que desee participar en un ensayo se inscribirá. Comunícate con el equipo del estudio para analizar la elegibilidad del estudio y la posible participación.

Inclusion Criteria:

  • Patients aged 0-100 years with clinically diagnosed spinal muscular atrophy (SMA).
  • Subjects aged > 18 years who are biologically related to an individual clinically diagnosed with SMA.

Exclusion Criteria: 

  • Subjects who are not clinically diagnosed with SMA and are not biologically related to an individual diagnosed with SMA.
  • Unaffected children < 18 years of age are ineligible for this study.
  • Patients with an allergy to subcutaneous lidocaine or bupivacaine (if undergoing a dermal punch biopsy).
  • Subjects unable to consent to the study (or have both parents/guardian/witness sign on their behalf).

 

Sedes participantes de Mayo Clinic

Los estatus de los estudios cambian con frecuencia. Comunícate con el equipo del estudio para obtener la información más actualizada acerca de la posibilidad de participar.

Sede de Mayo Clinic Estatus Contacto

Rochester, Minn.

Investigador principal de Mayo Clinic

Nathan Staff, M.D., Ph.D.

Abierto para la inscripción

Contact information:

Lindsey Kirkeby R.N.

(507)293-2884

Kirkeby.Lindsey@mayo.edu

La Crosse, Wis.

Investigador principal de Mayo Clinic

Daniel Anderson, D.O.

Abierto para la inscripción

Contact information:

Carolyn Flock

(608)392-9462

Flock.Carolyn@mayo.edu

Jacksonville, Fla.

Investigador principal de Mayo Clinic

Wilfried Rossoll, Ph.D.

Comunícate con nosotros para obtener el estatus más reciente

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Lindsey Kirkeby R.N.

(507) 293-2884

Kirkeby.Lindsey@mayo.edu

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Publicaciones

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