Clinical and Basic Investigations into Congenital Disorders of Glycosylation

Overview

Información sobre este estudio

The purpose of this study is to establish the prevalence and severity of specific morbid indicators of disease severity such as specific organ system involvement, degree of cognitive disability, and case-fatality associated with various congenital disorders of glycosylation (CDG), and establish a dynamic platform to effectively disperse clinically relevant findings to families, non-expert clinicians and researchers, as well as provide a verified method to link these individuals to experts in CDG.

 

Elegibilidad para la participación

Los requisitos de elegibilidad de los participantes incluyen la edad, el sexo, el tipo y el estadio de la enfermedad, y los problemas de salud o tratamientos previos. Las pautas difieren de un estudio a otro e identifican quiénes pueden o no pueden participar. No hay garantía de que cada persona elegible que desee participar en un ensayo se inscribirá. Comunícate con el equipo del estudio para analizar la elegibilidad del estudio y la posible participación.

Inclusion Criteria:

  • Patients diagnosed with congenital disorders of glycosylation based on genetic confirmatory testing.

Exclusion Criteria:

  • Patients without congenital disorders of glycosylation.

 

 

Sedes participantes de Mayo Clinic

Los estatus de los estudios cambian con frecuencia. Comunícate con el equipo del estudio para obtener la información más actualizada acerca de la posibilidad de participar.

Sede de Mayo Clinic Estatus Contacto

Rochester, Minn.

Investigador principal de Mayo Clinic

Marc Patterson, M.D.

Abierto para la inscripción

Contact information:

Alexandra Miller

(507) 284-5467

Miller.Alexandra@mayo.edu

Jacksonville, Fla.

Investigador principal de Mayo Clinic

Karthik Muthusamy, M.B.B.S.

Comunícate con nosotros para obtener el estatus más reciente

Contact information:

Alyssa Eastman M.S.

(507) 293-1139

Eastman.Alyssa@mayo.edu

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Publicaciones

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CLS-20467386

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