Mutational Analysis of Alternative Pathway Complement Regulatory Proteins

Overview

Información sobre este estudio

The purpose of this study is to develop and validate full gene-sequencing assays or known mutation sequencing assays for the evaluation of patients with suspected alternative pathway complement defects. 

Elegibilidad para la participación

Los requisitos de elegibilidad de los participantes incluyen la edad, el sexo, el tipo y el estadio de la enfermedad, y los problemas de salud o tratamientos previos. Las pautas difieren de un estudio a otro e identifican quiénes pueden o no pueden participar. No hay garantía de que cada persona elegible que desee participar en un ensayo se inscribirá. Comunícate con el equipo del estudio para analizar la elegibilidad del estudio y la posible participación.

Inclusion Criteria:       

  • All patients who meet the diagnostic criteria for:
    • Atypical hemolytic syndrome 
    • DEAP-HUS 
    • Thrombotic microangiopathy (TTP) 
    • Proliferative glomerulonephritis (PGN) 
    • HELLP syndrome 
  • Patients who have atypical features for the above diseases or have abnormalities in the initial tests for complement will also be recruited

Exclusion Criteria:      

  • Infants below 6 months of age 
  • Subjects unable to provide a research blood sample for any medical reason.

Sedes participantes de Mayo Clinic

Los estatus de los estudios cambian con frecuencia. Comunícate con el equipo del estudio para obtener la información más actualizada acerca de la posibilidad de participar.

Sede de Mayo Clinic Estatus

Rochester, Minn.

Investigador principal de Mayo Clinic

Maria Alice Willrich, Ph.D.

Cerrado para la inscripción

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Publicaciones

Publications are currently not available
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CLS-20316534

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