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A Study of Genes that cause Cystic Kidney Disease

Overview

Información sobre este estudio

The overall objective of this study is to define genes causing cystic kidney disease and to determine the degree to which variants at these cystic kidney disease genes underlie the clinical diversity of these disorders. This will provide an insight into the disease mechanisms, and explore novel mutation screening methods.  A combination of mutation screening in clinically characterized human cystic kidney disease populations, gene hunting and exploration of incompletely penetrant alleles in humans will provide a comprehensive picture of how mutations cause the resulting phenotype.

Elegibilidad para la participación

Los requisitos de elegibilidad de los participantes incluyen la edad, el sexo, el tipo y el estadio de la enfermedad, y los problemas de salud o tratamientos previos. Las pautas difieren de un estudio a otro e identifican quiénes pueden o no pueden participar. No hay garantía de que cada persona elegible que desee participar en un ensayo se inscribirá. Comunícate con el equipo del estudio para analizar la elegibilidad del estudio y la posible participación.

Inclusion Criteria:

  • Any adult of a family with renal cystic kidney disease; affected or unaffected.
  • Females and males of any race or ethnic group.
  • Symptomatic children (0 – 17 years).
  • Children with a confirmed negative diagnosis (0 – 17 years).
  • Waste material from surgery.

Exclusion Criteria:

  • Individuals who are unable to sign consent (e.g., mentally challenged, those declared legally incompetent).
  • Individuals regarded as belonging to a vulnerable population (e.g., prisoners).
  • No age exclusion limit.
  • Individuals with HIV or hepatitis infection.

 

Sedes participantes de Mayo Clinic

Los estatus de los estudios cambian con frecuencia. Comunícate con el equipo del estudio para obtener la información más actualizada acerca de la posibilidad de participar.

Sede de Mayo Clinic Estatus Contacto

Rochester, Minn.

Investigador principal de Mayo Clinic

Peter Harris, Ph.D.

Abierto para la inscripción

Contact information:

Tracy Baker

(507) 293-0534

Baker.Tracy@mayo.edu

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Publicaciones

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