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Clinical Biochemical Genetic Assays Associated with Inborn Errors of Metabolism and Other Heritable or Congenital Conditions

Overview

Información sobre este estudio

The objectives of this protocol are to develop and validate clinical assays for inborn errors of metabolism (IEMs) using specimens collected from consenting individuals who have a confirmed diagnosis of an IEM or are a first degree relative of an individual with an IEM and to improve the diagnosis of IEMs by establishing and/or refining disease ranges for each analyte measured and to improve the care of these patients by reducing the number of false positive results and unnecessary follow-up.

Elegibilidad para la participación

Los requisitos de elegibilidad de los participantes incluyen la edad, el sexo, el tipo y el estadio de la enfermedad, y los problemas de salud o tratamientos previos. Las pautas difieren de un estudio a otro e identifican quiénes pueden o no pueden participar. No hay garantía de que cada persona elegible que desee participar en un ensayo se inscribirá. Comunícate con el equipo del estudio para analizar la elegibilidad del estudio y la posible participación.

Inclusion Criteria:

  • Pediatric and adult individuals with a known diagnosis of an IEM and first degree relatives of these individuals.
  • For individuals with a known diagnosis to be included, previous biochemical or molecular genetic testing must confirm their diagnosis. 
  • For relatives to be included they must be first degree relatives

Exclusion Criteria:

  • Individuals that do not meet the above inclusion criteria.   

Sedes participantes de Mayo Clinic

Los estatus de los estudios cambian con frecuencia. Comunícate con el equipo del estudio para obtener la información más actualizada acerca de la posibilidad de participar.

Sede de Mayo Clinic Estatus Contacto

Rochester, Minn.

Investigador principal de Mayo Clinic

Dietrich Matern, M.D., Ph.D.

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Contact information:

April Studinski Jones M.S., LCGC

(507) 538-1582

Studinski.April@mayo.edu

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