Ensayos clínicos

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Información sobre este estudio

The purpose of this study is to obtain punch biopsies obtained from individuals with intellectual disability (ID) associated with dihydropyrimidine dehydrogenase (DPD) deficiency and unaffected related controls (e.g., biological parents and/or siblings), to derive patient-specific reprogrammed cells, characterize reprogrammed cells and differentiated neural tissues by comparing molecular genetics and cellular phenotypes through comprehensive gene expression profiles, proteomic analysis, metabolic measurements, and physical measurements, and determine if changes in neural differentiation and/or function can be ameliorated through correction of DPD deficiency, enzyme replacement therapy, or treatment with other compounds.

Elegibilidad para la participación

Los requisitos de elegibilidad de los participantes incluyen la edad, el sexo, el tipo y el estadio de la enfermedad, y los problemas de salud o tratamientos previos. Las pautas difieren de un estudio a otro e identifican quiénes pueden o no pueden participar. No hay garantía de que cada persona elegible que desee participar en un ensayo se inscribirá. Comunícate con el equipo del estudio para analizar la elegibilidad del estudio y la posible participación.

Sedes participantes de Mayo Clinic

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