概述
概述
多囊肾
多囊肾
健康肾脏(左图)可清除血液中的废物并维持人体的化学平衡。当患有多囊肾病(右图)时,肾脏中会出现充满液体的囊(称为囊肿)。肾脏会增大,逐渐丧失应有的功能。
多囊性肾病(PKD)是一种遗传性疾病,这种疾病中的囊肿主要在肾脏内形成,随着时间的推移,会导致肾脏增大和功能丧失。囊肿为含有液体的非癌性圆形囊。囊肿大小不一,可能长得很大。长有很多囊肿或大型囊肿可能损害肾脏。
多囊性肾病也会导致您的肝脏和身体其他地方出现囊肿。这种疾病会导致严重的并发症,包括高血压和肾功能衰竭。
多囊性肾病的严重程度各不相同,有些并发症是可以预防的。改变生活方式和进行治疗可能有助于减少并发症对您肾脏的损伤。
症状
症状
多囊性肾病的症状可能包括:
- 高血压
- 背部或体侧疼痛
- 尿中有血
- 饱腹感
- 腹部因为肾脏肿大而变大
- 头痛
- 肾结石
- 肾功能衰竭
- 尿路或肾感染
症状
有很多人患有多囊性肾病却不自知,这种情况很常见。
如果您出现多囊性肾病的某些症状和体征,请咨询医生。如果您有一级亲属(父母、兄弟姐妹或孩子)患有多囊性肾病,请与医生讨论筛查这种疾病的方法。
病因
病因
常染色体显性遗传模式
常染色体显性遗传模式
在常染色体显性遗传病中,发生变化的基因是显性基因。显性基因在非性染色体(常染色体)上。只要有一个突变基因,就会被这类状况累及。常染色体显性遗传状况患者(本案例中为父亲)的子女,有 50% 的概率是携带一个突变基因的受累者。患者子女有 50% 的概率是未受累者。
常染色体隐性遗传模式
常染色体隐性遗传模式
常染色体隐性遗传病患者从父母双方各遗传一个变异基因。由于父母各自只有一个变异基因,他们的健康很少受到影响。如果父母均为携带者,孩子有 25% 的概率是携带两个正常基因的非受累者。有 50% 的概率也是携带者,但不受累。他们有 25% 的概率是带有两个异常基因的受累患儿。
基因异常会导致多囊性肾病,这意味着在大多数情况下,这种疾病是家族遗传疾病。有时,遗传突变会自行发生(自发),因此父母双方都没有突变基因的拷贝。
由不同遗传缺陷引起的多囊性肾病主要有两种类型:
-
常染色体显性遗传性多囊性肾病(ADPKD)。ADPKD 的体征和症状通常发生在 30 至 40 岁之间。过去,这种类型被称为成人多囊性肾病,但儿童也可能患该疾病。
只有父母中有一方患有该疾病就可能会将该疾病传给孩子。如果父母中有一方患有 ADPKD,则其孩子患该病的概率为 50%。大多数多囊性肾病均为这种形式。
-
常染色体隐性多囊性肾病(ARPKD)。这种类型远不如 ADPKD 常见。体征和症状通常在出生后不久出现。有时,直至儿童后期或青春期才出现症状。
父母双方必须具有异常基因才能遗传这种疾病。如果父母双方均携有这种疾病的基因,则其孩子患该病的概率为 25%。
并发症
并发症
多囊性肾病相关并发症包括:
预防
预防
如果您有多囊性肾病,而且您计划生孩子,那么基因咨询师能帮您评估这种疾病传给后代的可能性。
尽可能维持肾脏健康可能有助于预防该疾病的一些并发症。控制血压是保护肾脏最重要的方式之一。
这里提供一些建议以控制您的血压:
- 按医嘱服用降压药。
- 选择富含果蔬和全谷物的低盐饮食。
- 保持健康体重。询问医生适合您的体重。
- 如果您抽烟,请戒烟。
- 定期锻炼。每周的大部分日子都要进行至少 30 分钟的适度身体活动。
- 限制饮酒。
Jan. 25, 2024
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