诊断
某些遗传性代谢障碍可能在出生前被诊断出来。另一些可以通过出生时的常规新生儿筛检来诊断。还有一些仅在儿童或成人表现出某种疾病的症状后才能被识别出来。
要了解您或孩子是否患有遗传性代谢障碍,您可能需要接受以下各项:
治疗
治疗方法取决于遗传性代谢障碍的类型及严重程度。由于遗传性代谢障碍类型繁多,因此治疗方法也有很大差异。治疗方法的一些示例包括特殊饮食、酶替代疗法、维生素疗法、药物及肝移植。在某些情况下,一开始就要住院治疗。对于某些类型的遗传性代谢障碍,目前尚无可行的治疗方法。
遗传性代谢障碍罕见且复杂。根据障碍类型和严重程度以及您或孩子的年龄,您可能需要咨询多位遗传性代谢障碍专家。其中可能包括以下领域的专家:
- 医学遗传学。
- 营养。
- 儿科和发育儿科。
- 神经系统。
- 内分泌和代谢障碍。
- 心脏和血管
- 耳鼻喉科(ENT)。
- 眼睛和视力。
- 消化系统。
- 肾脏。
终身护理并进行定期医疗访视对于及早发现问题并按需调整治疗非常重要。
April 17, 2024
- Kruszka P, et al. Inborn errors of metabolism: From preconception to adulthood. American Family Physician. 2019;99:25.
- Saudubray JM, et al. Inborn errors of metabolism overview: Pathophysiology, manifestations, evaluation, and management. Pediatric Clinics of North America. 2018; doi:10.1016/j.pcl.2017.11.002.
- Ferreira CR, et al. Inborn errors of metabolism. Handbook of Clinical Neurology. 2019; doi:10.1016/B978-0-444-64029-1.00022-9.
- Ferreira CR, et al. An international classification of inherited metabolic disorders (ICIMD). Journal of Inherited Metabolic Disease. 2021; doi:10.1002/jimd.12348.
- Goldman L, et al., eds. Approach to inborn errors of metabolism. In: Goldman-Cecil Medicine. 26th ed. Elsevier; 2020. https://www.clinicalkey.com. Accessed Feb. 13, 2023.
- Pichurin PN (expert opinion). Mayo Clinic. March 24, 2023.
- Allscripts EPSi. Mayo Clinic. 2022.