诊断
诊断共济失调时,医疗护理专业人员查找可以进行治疗的病因。您可能会做体格检查和神经系统检查。医疗护理专业人员会检查您的视力、平衡能力、协调性和反射动作。您可能还需要:
- 血液检查。这些检查可能有助于发现共济失调的可治疗病因。
- 成像检查。脑部 MRI 可能有助于发现潜在病因。MRI 有时可以显示出共济失调患者小脑和其他脑结构的萎缩。也可能显示其他可治疗的发现,例如血凝块或良性肿瘤。
- 脊椎穿刺(也称为腰椎穿刺)。如果感染、肿胀(也称为炎症)或某些疾病可能是导致共济失调的病因,则这项检查可能会有帮助。检查时,会将一根针插入下背部两块骨之间,抽取一小份脑脊液样本。这些包裹并保护脑和脊髓的液体样本会送至实验室进行检测。
- 基因检测。医疗护理专业人员可能会建议进行基因检测,以确定是否存在导致引发共济失调的状况的基因变化。基因检测可用于多种但并非全部遗传性共济失调。
治疗
需要根据病因进行共济失调的治疗。如果共济失调是由维生素缺乏或乳糜泻等状况引起的,则治疗相应状况可能有助于改善症状。如果共济失调是由水痘或其他病毒感染所致,则很可能会自行消退。
弗里德赖希型共济失调患者可使用一种名为奥马索龙(Skyclarys)的口服药物进行治疗。美国食品药品管理局已批准该药用于成人和 16 岁及以上青少年。在临床试验中,服用该药能够改善症状。服用该药的患者需要定期进行血液检查,因为奥马索龙可能影响肝酶和胆固醇水平。奥马索龙的潜在副作用包括头痛、恶心、胃疼、疲劳、腹泻以及肌肉和关节疼痛。
其他药物可能可以改善僵硬、震颤和头晕等症状。医疗护理专业人员还可能会建议使用辅助用具或疗法。
适应性器具
由多发性硬化症或脑瘫等医疗状况引起的共济失调可能无法治疗。但辅助用具可能有所帮助。其中包括:
- 步行时使用徒步手杖或助行器。
- 改良型餐具。
- 辅助讲话的沟通工具。
疗法
您可能得益于某些疗法,包括:
- 有助于改善协调性和增强活动能力的物理疗法。
- 有助于日常生活事务(例如自己吃饭)的作业疗法。
- 改善言语和辅助吞咽的言语治疗。
一些研究发现,有氧运动和力量训练可能对某些共济失调患者有益。
临床试验
探索 Mayo Clinic 的研究 测试新的治疗、干预与检查方法,旨在预防、检测、治疗或控制这种疾病。
妥善处理与支持
患有共济失调症或养育该状况的患儿可能极具挑战性。共济失调可能导致某些患者出现抑郁和焦虑。与咨询师或治疗师交谈可能会有所帮助。加入共济失调或引发共济失调的状况的互助组,可获得所需的信息和鼓励。
互助组成员通常了解最新的治疗方法,并且往往会分享自己的经验。医疗护理专业人员可能会为您推荐您所在地区的互助组。
准备您的预约
您可能需要先去医疗护理专业人员处就诊。您可能会被转诊给神经科医生。
以下信息可以帮助您做好就诊准备。
您可以做什么
请在约诊时询问是否需要提前进行任何准备,例如在进行某项特定检查前禁食。
请列出以下各项:
- 您的症状,包括看似与您本次约诊原因无关的任何症状,以及症状开始出现的时间。
- 关键个人信息,包括您存在的其他医疗状况和家族病史。
- 您使用的所有药物、维生素或补充剂,包括剂量。
- 要向医疗护理专业人员咨询的问题。
尽可能让家人或朋友陪同就诊,让他们帮忙记住您获得的信息。
对于共济失调,要问的基本问题包括:
- 导致我的症状的可能原因是什么?
- 除最有可能的原因外,是否还有其他可能的原因?
- 我需要做哪些检查?
- 我的状况可能是暂时性的还是长期性的?
- 最佳治疗方案是什么?
- 是否有设备可帮助改善我的协调性?
- 我还有其他健康状况。我如何才能同时管理好这些状况?
- 我需要遵守哪些限制规定?
- 我应该去看专科医生吗?
- 有没有可以带走的手册或其他印刷材料?您是否可以推荐一些网站供我查阅相关信息?
- 您是否知道我可以参加的共济失调研究?
如果还有其他问题,请随时提问。
医生可能做些什么
医疗护理专业人员可能会询问您一些问题,例如:
- 您何时开始出现症状?
- 您的首发症状是什么?
- 您的症状是一直存在还是偶尔出现?
- 有没有什么因素似乎会改善您的症状?
- 有没有什么因素似乎会加重您的症状?
- 您是否有家人曾出现这些症状?
- 您是否饮酒或使用药物?
- 您接触过毒素吗?
- 您近期是否发生过病毒感染?
在此期间您可以做些什么
请勿饮酒或使用街头售卖的合法或违禁药物(也称为消遣性药物),因为会使共济失调加重。
April 17, 2024
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