症状与病因 - 妙佑医疗国际

概述

脑海绵状血管畸形（CCM）是紧密贴合的薄壁异常小血管组。这类状况可能出现在脑或脊髓。血管内的血液流动缓慢，通常会形成血凝块。CCM 的外观与小桑葚类似，在部分患者中，可能因渗血而引起脑部或脊髓问题。

血管团的大小从不到四分之一英寸（0.6 厘米）到 3 至 4 英寸（7.6 至 10.2 厘米）不等。CCM 可能在家族中遗传，但最常单独出现。

CCM 是几种含有异常血管的脑血管畸形之一。其他类型的血管畸形包括：

同时患有 DVA 和 CCM 很常见。

CCM 可能渗血，从而导致脑部或脊髓出血。脑出血可能导致多种体征和症状，如癫痫发作。

根据海绵状血管畸形在患者神经系统内的位置，CCM 还可能导致卒中样症状。脊髓出血可能导致行动困难、腿部（有时还包括手臂）知觉改变以及肠道和膀胱症状。

CCM 可能没有明显症状。脑部外表面存在 CCM 时，可能会出现癫痫发作。

脑干、基底神经节和脊髓存在 CCM 时，可能引发多种体征和症状。例如，脊髓出血可能导致肠道和膀胱症状、活动困难或者腿部或手臂感觉改变。

一般情况下，CCM 的体征和症状可能包括：

神经系统问题可能随时间推移而逐渐恶化，并伴随反复出血。初次出血后不久或更晚，可能再次发生出血。一些情况下，也可能不会再重复出血。

如果您出现任何癫痫发作的任何症状或提示 CCM 或脑出血的体征和症状，请立即就医。

大多数 CCM 都是“散发型”，它们多为单发，没有明显病因，也没有家族病史。散发型常伴有发育性静脉异常（DVA），这是一种不规则的静脉，外观呈女巫扫帚状。

但大约 20% 的患者是因基因（遗传）所致（家族性脑海绵状血管畸形综合征）。这些患者大多会发现家族成员有类似的症状，他们大多也有多发性畸形。基因检测可以确定是否为遗传型。通常建议对有以下情况的患者进行基因检测：

照射脑部或脊髓也可能会在此后的 2 至 20 年导致 CCM。CCM 可能伴有其他罕见综合征。

虽然大多数 CCM 的发生没有明确的原因，但遗传形式的这种医疗状况可能导致多发性海绵状血管畸形，无论是先天性还是后天性。

到目前为止，研究已经确定了三种导致遗传性海绵状血管畸形的基因变异，几乎所有家族性病例都可以追溯至这三种基因变异。

家族性 CCM 通过以下某个基因突变而遗传：

尚不完全清楚为什么这些突变会导致 CCM。这些基因被认为协同工作，在细胞之间通信并减少血管渗漏。

CCM 最令人关注的并发症源于复发性出血，这可能引起出血性卒中并导致进行性神经损伤。

之前诊断为出血的人更有可能复发出血。畸形也更有可能再次发生于脑干中。