التشخيص
إذا اشتبه الطبيب، في ضوء المؤشرات والأعراض، أن طفلك مصاب بمتلازمة تيرنر، فسيجرى فحص مختبري لتحليل الصبغيات (الكروموسومات) لدى الطفل. ويتضمن الفحص أخذ عينة دم. وقد يطلب الطبيب أحيانًا أخذ عينة من الخد (لطاخة فموية) أو الجلد. ويكشف تحليل الكروموسومات عما إذا كانت قد تعرض أحد كروموسومات X للفقدان أو التغيير أم لا.
التشخيص قبل الولادة
يُجرَى التشخيص أحيانًا خلال فترة نمو الجنين. فثمة سمات معينة إذا ظهرت في صور الموجات فوق الصوتية يزداد الاشتباه في إصابة الجنين بمتلازمة تيرنر أو أي حالة وراثية أخرى تؤثر في نموه داخل الرحم.
قد تشير فحوصات ما قبل الولادة التي تقيّم الحمض النووي للجنين في دم الأم (فحص الحمض النووي الخالي من الخلايا للجنين قبل الولادة) إلى زيادة خطر الإصابة بمتلازمة تيرنر. ومع ذلك، يُنصَح بعمل نمط نووي خلال الولادة أو بعدها لتأكيد التشخيص.
عند الاشتباه في إصابة الجنين بمتلازمة تيرنر قبل الولادة، فإن أخصائي الحمل والولادة (طبيب التوليد) قد يقترح عليك فحوصات إضافية لإجراء التشخيص قبل ولادة الطفل. يمكن تنفيذ أحد الإجراءين التاليين للكشف عن متلازمة تيرنر قبل الولادة:
- فحص عينة الزغابات المشيمائية. يتضمن هذا الإجراء استئصال جزء صغير من نسيج المشيمة التي ما زالت في طور النمو. تحتوي المشيمة على نفس المادة الوراثية الموجودة في الجنين. يمكن إرسال خلايا الزغابات المشيمائية إلى مختبر الوراثيات لفحص الكروموسومات الموجودة فيها. ويمكن تنفيذ ذلك فيما بين 11 و14 أسبوعًا من الحمل.
- سحب السائل السَّلَوِي. في هذا الفحص، تُسحب عينة من السائل السَّلوي من الرحم، حيث إن خلايا الجنين تتسرب في السائل السَّلَوِي. ويمكن إرسال السائل إلى مختبر الوراثيات لتحليل كروموسومات الجنين الموجودة في هذه الخلايا. وذلك يُجرى عادةً بعد مرور 14 أسبوعًا من الحمل.
استشيري طبيبك بشأن فوائد فحص ما قبل الولادة ومخاطره.
العلاج
ونتيجة لتنوع الأعراض والمضاعفات، صُمِّمت العلاجات لتناسب المشكلات المحددة التي تواجه كل مريض على حدة. قد يساعد تقييم الحالات الطبية أو أمراض الصحة العقلية المرتبطة بمتلازمة تيرنر ورصدها على التعامل معها في مرحلة مبكرة.
ويُذكر أن العلاجات الهرمونية هي العلاجات الرئيسية لمعظم الفتيات والنساء المصابات بمتلازمة تيرنر:
- هرمون النمو. يُنصح عادةً بالعلاج بهرمون النمو -الذي يُعطى عادةً يوميًا عن طريق الحقن كهرمون نمو بشري معاد تركيبه- لزيادة الطول قدر الإمكان في الأوقات المناسبة أثناء الطفولة المبكرة وحتى سنوات المراهقة الأولى. وقد يزداد الطول وتنمو العظام على نحو أفضل مع العلاج المبكر.
- العلاج بالإستروجين. تحتاج معظم الفتيات المصابات بمتلازمة تيرنر إلى بدء العلاج بهرمون الإستروجين وغيره من العلاجات الهرمونية المناسبة لبدء مرحلة البلوغ. وغالبًا يبدأ العلاج بالإستروجين في سن 11 أو 12 عامًا. ويعمل الإستروجين على تعزيز نمو الثديين وتحسين حجم الرحم. كما يساعد الإستروجين في تعزيز نسبة المعادن في العظام، وعند استخدامه مع هرمون النمو، قد يساعد كذلك في زيادة الطول. وعادةً يستمر العلاج ببدائل الإستروجين طوال الحياة حتى بلوغ متوسط سن انقطاع الطمث.
وثمة علاجات أخرى متاحة لعلاج مشكلات أخرى حسب الحاجة. ويمكن للفحوص المنتظمة أن تحسن صحة الفتيات والنساء المصابات بمتلازمة تيرنر، فضلاً عن تحسين جودة حياتهن.
ومن المهم أن تؤهل طفلك للانتقال من مرحلة الرعاية التي يقدمها طبيب الأطفال إلى مرحلة تلقي الرعاية الطبية والعقلية الخاصة بالبالغين. وقد يواصل طبيب الرعاية الأولية تنسيق الرعاية مع عدد من الاختصاصيين مدى الحياة.
فريق الرعاية الصحية
نظرًا إلى أن متلازمة تيرنر قد تسبب العديد من المشكلات النمائية والمضاعفات الطبية، فقد يشترك العديد من الاختصاصيين في الكشف عن حالاتها المحددة وإجراء التشخيص وتقديم توصيات العلاج وتوفير الرعاية.
ويمكن أن تتطور هذه الفِرق الطبية بحسب تغيّر الحاجة إليها على مدار الحياة. وقد تشمل قائمة اختصاصيي فريق الرعاية بعض أو كل الاختصاصيين الآتي ذكرهم، وغيرهم من الاختصاصيين حسب الحاجة:
- اختصاصي اضطرابات الهرمونات (اختصاصي الغدد الصماء)
- اختصاصي صحة المرأة (طبيب نسائي)
- طبيب متخصص في الوراثيات (اختصاصي الوراثة الطبية)
- اختصاصي أمراض القلب (طبيب القلب)
- اختصاصي الاضطرابات الهيكلية (جراح تقويم العظام)
- اختصاصي في اضطرابات المسالك البولية (طبيب المسالك البولية)
- اختصاصي الأنف والأذن والحنجرة
- اختصاصي في اضطرابات الجهاز الهضمي والأمعاء (طبيب الجهاز الهضمي)
- اختصاصي في مشكلات الإبصار وغيرها من اضطرابات العيون (طبيب العيون)
- اختصاصي في مشكلات السمع (اختصاصي السمعيات)
- اختصاصي في الصحة العقلية، مثل اختصاصي علم النفس أو الطبيب النفسي
- معالج نمائي متخصص في العلاج الذي يساعد الطفل على اكتساب السلوكيات والمهارات الاجتماعية والمهارات الشخصية المناسبة لعمره
- معلمون في التربية الخاصة
- اختصاصي الخصوبة (اختصاصي الغدد الصماء الإنجابية)
الحمل وعلاج الخصوبة
يمكن لنسبة ضئيلة فقط من النساء المصابات بمتلازمة تيرنر أن يحملن من دون علاج للخصوبة. ولا تزال النساء اللاتي يمكن أن يحملن معرّضات لاحتمال فشل المبيضين والعقم لاحقًا في مرحلة مبكرة من البلوغ. لذلك من المهم مناقشة أهدافك بشأن الإنجاب مع طبيبك.
يمكن لبعض المصابات بمتلازمة تيرنر أن يحملن من خلال الحصول على بويضة أو جنين من متبرعة أخرى. ويمكن لاختصاصي الغدد الصماء الإنجابية أن يناقش الخيارات المتاحة ويقيّم فرص النجاح.
في معظم الحالات، ينطوي حمل النساء المصابات بمتلازمة تيرنر على مخاطر عالية. ومن المهم مناقشة هذه المخاطر قبل الحمل مع اختصاصي نساء وتوليد متخصص في الحالات عالية الخطورة -اختصاصي طب الأم والجنين يركز على حالات الحمل عالية الخطورة- أو اختصاصي غدد صماء إنجابية.
التأقلم والدعم
توفر جمعية متلازمة تيرنر في الولايات المتحدة والمؤسسات الأخرى مواد تثقيفية، وموارد للعائلات ومعلومات حول مجموعات الدعم. توفر المجموعات المخصصة للوالدين الفرصة لتبادل الأفكار، ووضع إستراتيجيات التكيف وتحديد مكان الموارد.
يمكن أن تساعد مجموعات الأقران للفتيات المصابات بمتلازمة تيرنر على تعزيز احترام الذات وتوفير شبكة اجتماعية من الأشخاص الذين يفهمون كيفية العيش مع الإصابة بمتلازمة تيرنر.
الاستعداد لموعدك
قد تختلف الطريقة التي تكتشف بها أن طفلك مصاب بمتلازمة تيرنر.
- قبل الولادة. قد يُشتبه في الإصابة بمتلازمة تيرنر من فحص الحمض النووي الخالي من الخلايا قبل الولادة أو قد تظهر بعض الخصائص التي تدل على الإصابة من خلال فحص من قبل الولادة بالأشعة فوق الصوتية. قد يؤكد الاختبار التشخيصي قبل الولادة هذا التشخيص.
- عند الولادة. إذا كانت حالات مرضية معينة -مثل الرقبة المجنحة أو غيرها من السمات البدنية المميزة- ظاهرة بوضوح عند الولادة، يحتمل أن تبدأ الاختبارات التشخيصية قبل أن يغادر الطفل المستشفى.
- خلال سنوات الطفولة أو المراهقة. قد يشتبه طبيب العائلة أو طبيب الأطفال في الإصابة بهذا الاضطراب لاحقًا إن كان النمو لا يتم بالمعدل المتوقع أو إن تأخر البلوغ عن الوقت المتوقع. وقد يؤكد الاختبار التشخيصي هذا التشخيص.
زيارات رعاية صحة المواليد والفحوص السنوية
من المهم أن تصطحب طفلك لجميع زيارات رعاية صحة المواليد التي تقرر بانتظام.ومواعيد الفحوص السنوية على مدى طفولته. فهذه الزيارات فرصة للطبيب لقياس الطول وتدوين أيّ تأخيرات متوقعّة في النمو ولتحديد المشاكل أخرى في النمو الجسدي.
قد يطرح الطبيب بعض الأسئلة، مثل:
- ما هي مخاوفك المتعلقة بنمو الطفل أو تطوره؟
- لأيّ درجة يأكل الطفل بشكل جيد؟
- هل بدأت علامات البلوغ في الظهور على الطفل؟
- هل يعاني الطفل أيّ صعوبات في التعلم بالمدرسة؟
- كيف تكون حالة الطفل عندما يتفاعل مع أقرانه أو في المواقف الاجتماعية؟
تحدث مع الطبيب بشأن متلازمة تيرنر
إذا اشتبه طبيب العائلة أو طبيب الأطفال في ظهور علامات متلازمة تيرنر أو أعراضها على ابنك ويقترح إجراء الاختبارات التشخيصية، فقد ترغب في طرح الأسئلة التالية عليه:
- ما هي الاختبارات التشخيصية اللازمة؟
- متى سيتم إبلاغنا بنتائج الاختبار؟
- من الأخصائيون الذين يتوجب علينا زيارتهم؟
- كيف ستفحص الاضطرابات أو المضاعفات التي ترتبط عادةً بمتلازمة تيرنر؟
- كيف يمكنني المساعدة في مراقبة صحة ابني ونموه؟
- هل يمكنك اقتراح بعض المواد التعليمية وخدمات الدعم المحلية المتعلقة بمتلازمة تيرنر؟